غربالگری و تشخیص به موقع، اولین گام در درمان بیماری فنیل کتونوری است
از آنجا که نوزادان مبتلا، بلافاصله بعد از تولد هیچ گونه علامت بالینی نشان نمی دهند، اولین گام در درمان بیماری pku یا فنیل کتونوری، غربالگری و تشخیص به موقع است./ به نقل از وبدا، محمدرضا دهقانی؛ عضو هیأت علمی و متخصص ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان به مناسبت روز جهانی بیماری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است، که اختلال اصلی در این بیماری تجمع آمینواسید فنیل آلانین درمایعات بدن و سیستم عصبی است. وی توضیح داد: تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک و منجر به بروز اختلالاتی از جمله عقب ماندگی ذهنی و برخی مشکلات پوستی می شود. ...
Click
To Read Full Article
